23 de junio Día Internacional del Síndrome de Dravet
Es una encefalopatía epiléptica severa del desarrollo, de origen genético por mutación del gen SCN1A, también conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, fue descrito por el psiquiatra Charlotte Dravet en 1978. Las crisis inician en el primer año de vida, desencadenadas por la fiebre y a partir del segundo año de vida comienza el retardo en el desarrollo cognitivo. Se estima que la incidencia es de 1 por cada 16.000 nacidos, la fase más crítica es desde el primer año hasta los 5 años de edad, es por esto que se pueden ver las secuelas o el retraso psicomotor, ya que el Sistema Nervioso Central tiene su punto álgido de plasticidad sináptica hasta los 6 a 7 años de edad, el síndrome tiene una fase de estabilización partir de los 5 años de edad.
Los síntomas del Síndrome de Dravet son:
- Crisis frecuentes originadas por fiebres, infecciones triviales, cambios de temperatura en el baño, vacunas, aunque también pueden darse de manera espontánea.
- Retardo en el desarrollo psicomotor dando origen a problemas conductuales, dificultades en la comunicación, trastornos en el aprendizaje.
- Trastornos ortopédicos como pies valgos, escoliosis.
- Retardo en el crecimiento.
- Deficiencias inmunológicas.
- Trastornos en la alimentación.
- Problemas odontológicos.
- Dificultades en el equilibrio.
- Complicaciones para dormir.
Actualmente, los tratamientos médicos son limitados, por lo que la calidad de vida de los pacientes se ve afectada y la tasa de mortalidad es elevada por muerte súbita en la epilepsia.
La intervención por parte del terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, terapista del lenguaje y especialista en ABA, resulta fundamental para los pacientes y sus familias, pues el trabajo en equipo facilitará que el niño supere las dificultades académicas, comunicativas, cognitivas, motoras y conductuales.
Susana Pereira - Terapeuta Ocupacional - Terapeuta de Conducta
Educadora en Masaje Infantil
Valencia - España
https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet
https://dravetfoundation.eu/sobre-dravet/
