Rol del ABA en la Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia o ALD, es un trastorno genético hereditario, ligado al cromosoma X, causado por una mutación en el gen ABCD1. Esta alteración provoca la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales, lo que conlleva un daño progresivo de la vaina de mielina, encargada de aislar y proteger las fibras nerviosas del sistema nervioso central.
La ALD se manifiesta con mayor frecuencia en varones, generalmente entre los 4 y 10 años de edad, aunque existen formas de inicio más tardío. En familias con antecedentes, es posible realizar diagnóstico prenatal a través de pruebas genéticas. Debido a su patrón de herencia ligado al cromosoma X, los varones afectados transmitirán el gen alterado a todas sus hijas mujeres, pero no a sus hijos varones, mientras que las mujeres portadoras tienen un 50 % de probabilidad de transmitir el trastorno a su descendencia.
Los síntomas principales son la pérdida de habilidades adquiridas, deterioro cognitivo y conductual de rápida progresión, alteraciones visuales y auditivas, dificultades en el ámbito escolar, problemas motores y de coordinación, así como insuficiencia suprarrenal. Actualmente, no existe una cura definitiva; sin embargo, algunas intervenciones médicas pueden ralentizar la progresión de la enfermedad cuando el diagnóstico se realiza de forma precoz.
En este contexto, ABA puede desempeñar un rol complementario junto a un equipo interdisciplinario conformado por pediatra, neurólogo, terapeutas ocupacionales, logopedas, como apoyo psicoeducativo y conductual. Aunque no modifica la evolución médica de la enfermedad, ABA puede contribuir a mantener habilidades funcionales durante el mayor tiempo posible, reducir conductas desadaptativas, y apoyar áreas como la comunicación, la autonomía y la adaptación escolar y familiar. Asimismo, puede ser útil en el manejo de la irritabilidad, la agresividad y las conductas de escape asociadas al deterioro neurológico.
La intervención se debe realizar en coordinación para establecer cada uno desde su área objetivos realistas y flexibles, siempre priorizando la dignidad, el bienestar y la calidad de vida de la persona y su familia.
Susana Pereira - Terapeuta Ocupacional - Terapeuta de Conducta
Educadora en Masaje Infantil
Valencia - España
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/adrenoleukodystrophy/symptoms-causes/syc-20369157
https://www.orpha.net/es/disease/detail/43
Role of ABA in adrenoleukodystrophy
Adrenoleukodystrophy, or ALD, is an inherited genetic disorder linked to the X chromosome and caused by a mutation in the ABCD1 gene. This alteration causes the accumulation of very long-chain fatty acids (VLCFAs) in the brain, spinal cord, and adrenal glands, leading to progressive damage to the myelin sheath, which insulates and protects the nerve fibers of the central nervous system.
ALD occurs most frequently in males, usually between the ages of 4 and 10, although there are forms with a later onset. In families with a history of the disease, prenatal diagnosis is possible through genetic testing. Due to its X-linked inheritance pattern, affected males will pass on the altered gene to all their female children, but not to their male children, while female carriers have a 50% chance of passing on the disorder to their offspring.
The main symptoms are loss of acquired skills, rapidly progressing cognitive and behavioral deterioration, visual and auditory impairments, difficulties at school, motor and coordination problems, and adrenal insufficiency. Currently, there is no definitive cure; however, some medical interventions can slow the progression of the disease when diagnosed early.
In this context, ABA can play a complementary role alongside an interdisciplinary team consisting of a pediatrician, neurologist, occupational therapists, and speech therapists, providing psychoeducational and behavioral support. Although it does not alter the medical course of the disease, ABA can help maintain functional skills for as long as possible, reduce maladaptive behaviors, and support areas such as communication, autonomy, and school and family adaptation. It can also be useful in managing irritability, aggression, and escape behaviors associated with neurological deterioration.
The intervention must be carried out in coordination so that each member of the team can establish realistic and flexible objectives from their area of expertise, always prioritizing the dignity, well-being, and quality of life of the person and their family.
